2013年,美国女星安吉丽娜·朱莉的一则消息震惊了整个娱乐圈和广大影迷:她对外公布自己已经手术摘除了双侧乳腺,而后她又相继摘除了自己的卵巢和输卵管。是什么让一个健康的女明星毅然决然的接受这一系列的手术呢?原来,朱莉的家族成员中先后有8人死于癌症,为此,在医生的建议下,她接受了BRCA基因检测。经检测发现她从母亲那里遗传了突变的BRCA1基因,这一突变使她罹患乳腺癌和卵巢癌的几率分别达到了87%和50%。朱莉的这一选择不仅展现了她对健康的重视,也使得BRCA基因这一原本隐藏在肿瘤背后的“神秘人”引起了公众的广泛关注。BRCA基因到底是何方神圣?它是如何解锁人类的健康密码,又是如何操纵肿瘤命运之弦的呢?让我们一起来揭开BRCA基因神秘的面纱吧!
BRCA是什么?——肿瘤路上的“哨兵”
BRCA基因,即乳腺癌易感基因(Breast cancer susceptibility gene),包括BRCA1和BRCA2两种类型,它们在20世纪90年代被科学家们发现。这些基因位于我们的第17号和第13号染色体上,扮演着抑癌基因的角色,主要参与DNA损伤修复和转录调控。它们可以被比喻为我们体内的“哨兵”,时刻守护着细胞的健康,防止它们走向癌变的道路。通常,这些基因“哨兵”能够忠诚地执行它们的职责。然而,当BRCA基因发生突变时,它们的功能就会受到影响,从而无法有效维护细胞的稳定,这就增加了个体患某些类型癌症的风险。
BRCA突变=100%癌症发生?
答案是不一定。
研究表明,携带BRCA1突变的个体在一生中患乳腺癌的风险大约为72%,而携带BRCA2突变的个体风险大约为69%。此外,BRCA突变也与多种其他癌症的发生存在关联,包括前列腺癌、胰腺癌和黑色素瘤等。然而,值得注意的是,并不是所有携带这些突变的个体最终都会发展成癌症,也并不是所有这些类型的癌症都与BRCA突变直接相关。
BRCA突变主要分为两大类:胚系突变(gBRCAm)和体细胞突变(sBRCAm)。胚系突变发生在生殖细胞中,因此具有遗传给后代的可能性。而体细胞突变仅出现在肿瘤细胞内,这类突变不会遗传给下一代。
哪些人需要查BRCA基因呢?
“我需不需要筛查”应该是人们最关注的话题,那么哪些人需要进行BRCA基因检测呢?
(1)对于已经确诊乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌、前列腺癌等肿瘤的患者,可以根据医生的建议进行BRCA基因检测。
(2)对于目前身体状况良好的健康人群,如果担心自己存在相关肿瘤风险,也可以自愿选择进行BRCA基因检测。
而有以下这些高危因素的人群,更应该考虑进行BRCA检测:
①有已明确检查出携带BRCA基因的致病或疑似致病突变的直系亲属;
②直系亲属中有两人及以上患乳腺癌/卵巢癌/胰腺癌/前列腺癌;
③直系亲属中有发病年龄较早(小于45岁)的乳腺癌患者;
④有罹患多种肿瘤或多原发性肿瘤的直系亲属;
⑤直系亲属中有男性乳腺癌患者;
手术切不切,基因检测来指导
有BRCA1/2基因突变的女性,是否都需要像朱莉这样进行预防性切除术呢?诚然,有基因突变的人群通过预防性切除术可以降低最终罹患癌症的风险,但每个个体的具体情况是不一样的,“切不切”需要专科医师根据BRCA基因检测结果评估受检者及直系亲属将来发生恶性肿瘤的风险,给出系统全面的预防干预策略。值得注意的是,即便是进行了预防性的切除手术,也并不会将患癌几率降低到0。
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通过层层分析,我们终于揭开了BRCA基因的神秘面纱。作为肿瘤预防和治疗路径上的关键“哨兵”,BRCA基因检测是我们健康管理旅程的起点,但并不是健康管理的全部。它为我们提供了一个了解自己的窗口,通过这项检测,我们可以更加主动地管理自己的健康,减少癌症的发生。而健康的生活方式、定期体检、及时与医生沟通,更是维护健康的重要环节。
作者:四川大学华西第二医院 刘芳 滕洁